Autor: Katarzyna Pietroń, farmaceutka

Homocysteina jest aminokwasem naturalnie występującym w organizmie, który powstaje na drodze przemian innych aminokwasów. Stanowi jeden z niezbędnych elementów w przebiegu procesów metabolicznych oraz wytwarzania innych, ważnych dla organizmu związków. W wyniku pojawiających się zaburzeń jej ilość może się zwiększać, prowadząc do nadmiaru tzw. hiperhomocysteinemii, a w rezultacie rozwoju chorób związanych z układem nerwowym i naczyniowym.

1. Czym jest homocysteina?

Homocysteina jest aminokwasem siarkowym powstającym w komórkach na skutek przemian innego aminokwasu – metioniny – dostarczanej do organizmu wraz z pożywieniem np., mięsem, rybami, nabiałem i roślinami strączkowymi. W prawidłowych warunkach jej poziom utrzymywany jest na niskim poziomie, gdyż ulega ona dalszym przemianom do innych związków, dzięki obecności witamin z grupy B (B6, B9 i B12). Jej nadmiar jest systematycznie usuwany przez nerki. W przypadku niedoboru wspomnianych witamin, genetycznego braku enzymu katalizującego przemiany do innych związków lub zaburzeń metabolicznych, poziom homocysteiny wzrasta, prowadząc do hiperhomocysteinemii.

Utrzymujący się przez długi czas podwyższony poziom homocysteiny prowadzi głównie do zaburzeń układu krążenia. Uszkadza śródbłonek naczyń, osłabiając je, przyczynia się do rozwoju miażdżycy, a w konsekwencji do udaru oraz zakrzepicy. Niekorzystnie wpływa również na układ nerwowy, powodując zaburzenia neurologiczne, utrudnia zajście w ciążę, może być przyczyną poronienia, a u płodu wpływa na zaburzenia rozwoju układu nerwowego.

2. Rola homocysteiny w organizmie

Główną rolą homocysteiny w organizmie jest uczestnictwo w dwóch głównych szlakach przemian metabolicznych – transsulfuracji lub remetylacji w zależności od aktualnego zapotrzebowania organizmu.

Transsulfuracja jest procesem nieodwracalnym polegającym na wieloetapowym przekształcaniu homocysteiny do cysteiny przy obecności modulatora, jakim jest aktywna forma witaminy B6. W szlaku tym przemianie ulega 50% homocysteiny, przy czym może on ulec nasileniu, jeśli dostarczone zostają większe ilości metioniny wraz z pożywieniem. Cysteina w organizmie bierze udział w tworzeniu białek oraz glutationu, będącego głównym przeciwutleniaczem chroniącym komórki przed stresem oksydacyjnym (uszkodzeniem w wyniku działania wolnych rodników) oraz starzeniem, a także wspiera detoksykację wątroby.

Remetylacja jest procesem odwracalnym powodującym przekształcanie homocysteiny do metioniny w stanach jej niedoboru przy obecności witaminy B12 i kwasu foliowego (B9). Metionina w organizmie uczestniczy głównie w procesach detoksykacji wątroby oraz prawidłowego metabolizmu tłuszczów do wytwarzania energii.

Dodatkowo podczas przemian homocysteiny powstają grupy metylowe, które uczestniczą w syntezie DNA i RNA, metylacji białek i lipidów oraz powstawaniu kreatyniny.

3. Objawy podwyższonej homocysteiny

Podwyższony poziom homocysteiny może prowadzić do problemów sercowo-naczyniowych i innych powikłań zdrowotnych.

Podwyższony poziom homocysteiny nie daje specyficznych dla siebie objawów. Dopiero skutki jej działania na inne struktury organizmu mogą powodować występowanie różnego rodzaju dolegliwości. Najczęściej są one związane z układem krążenia i układem nerwowym.

Podwyższony poziom homocysteiny ze względu na brak typowych dla niego objawów często wykrywa się w badaniach przy okazji diagnozowania innych chorób.

4. Przyczyny zwiększonego poziomu homocysteiny

Do najczęstszych przyczyn występowania podwyższonego stężenia homocysteiny należą:

• niedobór witamin z grupy B, tj. B6, B12, B9 (kwasu foliowego) – modulatorów przemiany homocysteiny;
• przewlekła niewydolność nerek – niewystarczające wydalanie homocysteiny z organizmu;
• czynniki genetyczne – wrodzony brak enzymów biorących udział w metabolizmie homocysteiny;
• inne schorzenia – cukrzyca, niedoczynność tarczycy, niewydolność wątroby, białaczka limfoblastyczna, choroba Cushinga;
• leki, m.in. metotreksat, leki przeciwpadaczkowe (karbamazepina, kwas walproinowy), cholestyramina, niacyna, teofilina, lewodopa, cyklosporyna, metformina;
• styl życia – palenie wyrobów tytoniowych, spożywanie nadmiernej ilości alkoholu i napojów zawierających kofeinę, brak ruchu, stres;
• nieprawidłowa dieta – spożywanie małej ilości warzyw, owoców i produktów pochodzenia zwierzęcego, które dostarczają witaminy z grupy B oraz metioninę niezbędne do przemian.

5. Kiedy wykonać badanie homocysteiny

Badanie homocysteiny z krwi wykonuje się, kiedy istnieje podejrzenie zaburzeń jej metabolizmu, pojawiają się inne choroby mogące wpływać na zwiększenie jej poziomu lub będące wynikiem jej wysokiego stężenia. Również oznacza się ją u osób młodych, u których pojawiają się pierwsze objawy chorób związanych z układem krążenia, tj. miażdżyca, przy wykrytych niedoborach witamin z grupy B oraz osób wykazujących dolegliwości ze strony układu nerwowego, np. zaburzenia koncentracji, otępienie czy pierwsze oznaki choroby Alzheimera.

Badanie poziomu homocysteiny warto również wykonać przed planowaną ciążą. Wysokie stężenie homocysteiny może utrudniać implantację zarodka, przyczyniać się do wczesnych poronień, a na dalszym etapie ciąży zwiększać ryzyko wad rozwojowych u płodu.

Badanie wykonuje się z krwi w laboratoriach i choć normy mogą różnić się w zależności od techniki oznaczenia, przyjmuje się, że:

• <15 µmol/l — prawidłowe stężenie homocysteiny;
• 15-30 µmol/l — graniczne stężenie homocysteiny (łagodna hiperhomocysteinemia);
• 30-100 µmol/l — wysokie stężenie homocysteiny (umiarkowana hiperhomocysteinemia);
• 100 µmol/l — bardzo wysokie stężenie homocysteiny (ciężka hiperhomocysteinemia).

6. Jak obniżyć poziom homocysteiny

Kluczowym elementem obniżenia podwyższonego poziomu homocysteiny jest eliminowanie przyczyny, która go wywołała. W tym celu ważne jest odpowiednie rozpoznanie, a następnie wdrożenie właściwych działań mających na celu obniżenie poziomu homocysteiny.

Jedną z nich jest uzupełnienie niedoborów witamin z grupy B, szczególnie B6, B9 i B12, które biorą udział w metabolizmie homocysteiny. Wprowadzenie suplementów diety lub odpowiednich produktów zawierających duże ilości tych witamin, np. warzyw, owoców, roślin strączkowych, jaj, mięsa, ryb czy nabiału, pozwala skutecznie obniżyć stężenie homocysteiny, przywracając ją do prawidłowego poziomu.

Dodatkowo ważne jest wprowadzenie do codziennego stylu życia aktywności fizycznej w postaci ćwiczeń, jazdy na rowerze, pływania czy spacerów. W wyrównaniu poziomu homocysteiny pomaga również ograniczenie spożywania używek, tj. papierosy czy alkohol, które upośledzają wchłanianie witamin z grupy B oraz wpływają negatywnie na szlaki przemian.

Niektóre choroby, tj. cukrzyca, niedoczynność tarczycy czy niewydolność nerek, mogą prowadzić do kumulacji homocysteiny w organizmie. Aby móc przywrócić jej prawidłowe wartości, ważne jest skuteczne leczenie danej jednostki chorobowej. Stosowanie odpowiednich leków oraz zaleceń lekarza pomaga kontrolować nie tylko chorobę, ale i skutki, jakie ze sobą niesie, w tym ryzyko hiperhomocysteinemii.