Autoimmunologia to dziedzina medycyny, która zajmuje się badaniem chorób, w których układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu. Choć mechanizmy autoimmunologiczne były znane od dawna, to dopiero w ostatnich dziesięcioleciach postępy w diagnostyce i leczeniu tych chorób stanowią prawdziwy kamień milowy w medycynie. Odkrycie i zrozumienie natury chorób autoimmunologicznych otworzyły nowe możliwości terapeutyczne oraz znacząco wpłynęły na jakość życia pacjentów.

Historia badań nad autoimmunologią sięga początku XX wieku, ale dopiero w latach 50. XX wieku rozpoczęły się przełomowe odkrycia, które umożliwiły postęp w tej dziedzinie. W latach 40. i 50. XX wieku amerykańska badaczka Rita Levi-Montalcini oraz inni naukowcy zaczęli dostrzegać zjawisko, w którym organizm produkuje przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom i tkankom. Zjawisko to nazwano autoagresją.

W 1957 roku po raz pierwszy zidentyfikowano chorobę, której objawy były spowodowane właśnie autoimmunologicznym atakiem na komórki organizmu – był to toczeń rumieniowaty układowy. To odkrycie wstrząsnęło światem medycyny, ponieważ dotąd uważano, że układ odpornościowy jedynie reaguje na patogeny zewnętrzne. Dopiero później okazało się, że to autoimmunologiczne reakcje mogą być również wynikiem nieprawidłowego działania układu odpornościowego, prowadzącego do ataku na zdrowe komórki.

Obecnie znamy setki schorzeń związanych z nieprawidłową reakcją układu odpornościowego, które mogą wpływać na różne narządy i tkanki w organizmach ludzi. Oto niektóre z najczęściej diagnozowanych chorób autoimmunologicznych:

• Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)
• Toczeń rumieniowaty układowy (lupus)
• Celiakia
• Stwardnienie rozsiane (SM)
• Choroba Hashimoto
• Choroba Gravesa-Basedowa
• Choroba Crohna
• Łuszczyca
• Miastenia gravis
• Zespół Sjögrena
• Twardzina układowa (scleroderma)
• Vaskulitis (zapalenie naczyń)

Leczenie pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi jest procesem skomplikowanym i często długotrwałym, ponieważ większość tych schorzeń ma charakter przewlekły i nie ma jednoznacznego wyleczenia. Celem terapii jest przede wszystkim kontrolowanie objawów, zmniejszenie stanu zapalnego, zapobieganie uszkodzeniom narządów oraz poprawa jakości życia pacjenta. W zależności od rodzaju choroby, leczenie może obejmować stosowanie leków, terapii immunosupresyjnych, a także zmianę stylu życia i wsparcie psychologiczne.

Ale przed leczeniem pacjenta musi dojść do trafnej diagnozy!

Diagnostyka chorób autoimmunologicznych jest często trudna, ponieważ objawy tych schorzeń mogą być różnorodne i niejednoznaczne. Dlatego oprócz wywiadu medycznego i objawów klinicznych, bardzo istotnym elementem w diagnostyce jest wykonanie odpowiednich badań laboratoryjnych. Celem tych badań jest wykrycie obecności autoprzeciwciał, które wskazują na autoimmunologiczne ataki na zdrowe tkanki i narządy organizmu. Wśród najczęściej stosowanych testów laboratoryjnych znajdują się badania na obecność przeciwciał przeciwjądrowych (ANA – Antinuclear Antibodies), które są wskaźnikiem autoimmunologicznych chorób układowych.

Badanie ANA – Przeciwciała Przeciwjądrowe

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) to grupa autoprzeciwciał, które reagują z komponentami jądra komórkowego. Ich obecność w organizmie może wskazywać na choroby autoimmunologiczne, w tym toczeń rumieniowaty układowy (SLE), twardzinę układową, reumatoidalne zapalenie stawów, zespół Sjögrena, oraz inne schorzenia związane z autoagresją.

W zależności od laboratoryjnych metod diagnostycznych, istnieją różne testy na obecność ANA. Wśród nich wyróżnia się testy typu ANA2 i ANA3, które różnią się techniką wykonania oraz szczegółowością wykrywania autoprzeciwciał.

ANA2 – Test Immunofluorescencyjny (IFA)

Test ANA2 (często określany jako test immunofluorescencyjny, IFA – Indirect Immunofluorescence Assay) jest jednym z najczęściej stosowanych testów w diagnostyce chorób autoimmunologicznych. W tym teście próbka krwi pacjenta jest analizowana pod mikroskopem fluorescencyjnym w celu wykrycia przeciwciał, które wiążą się z komponentami jądra komórkowego.

Zasada badania:

Próbka surowicy pacjenta jest dodawana do preparatu zawierającego komórki (wątroby, nerki HeP2 i żołądka wyizolowane odzwierzęco)
Następnie dodaje się znakowane fluorescencyjnie przeciwciała, które łączą się z przeciwciałami pacjenta, jeśli są obecne.
Pod mikroskopem fluorescencyjnym można zaobserwować, czy przeciwciała pacjenta wiążą się z jądrem komórkowym, co daje obraz fluorescencyjny, który potwierdza obecność ANA.
Interpretacja wyników:
Pozytywny wynik: Wykrycie przeciwciał ANA w surowicy pacjenta, co może sugerować obecność choroby autoimmunologicznej, ale nie zawsze jest jednoznaczne z rozpoznaniem. Wynik dodatni wymaga dalszych testów w celu określenia, które choroby autoimmunologiczne mogą być obecne.
Negatywny wynik: Brak przeciwciał ANA w surowicy pacjenta, co może sugerować, że nie ma choroby autoimmunologicznej lub że choroba jest w fazie bardzo wczesnej.

ANA3 – Test Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA)

Test ANA3 to bardziej zaawansowana technika oznaczania przeciwciał, zwana testem ELISA (ang. Enzyme-Linked Immunosorbent Assay). Jest to test, który mierzy ilość przeciwciał ANA poprzez ich reakcję z odpowiednimi antygenami w próbce krwi pacjenta. ELISA jest szczególnie użyteczna, gdy konieczne jest określenie obecności przeciwciał ANA o określonej swoistości i w określonych chorobach autoimmunologicznych.

Zasada badania:
W teście ELISA próbka surowicy pacjenta jest umieszczana na płytce mikrotitracyjnej, która zawiera związane z antygenami jądrowymi białka.
Jeśli w próbce obecne są przeciwciała ANA, będą one wiązały się z antygenami.
Następnie do płytki dodaje się specjalne przeciwciała znakowane enzymem, które powodują reakcję chemiczną, prowadzącą do powstania koloru. Intensywność koloru jest miarą stężenia przeciwciał ANA.

Interpretacja Wyników ANA: Co Oznaczają?

Wyniki testu ANA są wyrażane jako miano, który określa, jak wiele rozcieńczeń próbki krwi nadal daje pozytywny wynik. Wysokie miano mogą sugerować bardziej aktywną chorobę autoimmunologiczną.
Ponadto, typ fluorescencji (obraz pod mikroskopem) w teście ANA2 może dostarczyć dodatkowych informacji na temat rodzaju choroby. Istnieje kilka wzorców fluorescencyjnych (np. jądrowy, peri-nuklearny, centromerowy), które mogą wskazywać na konkretną jednostkę chorobową.

Diagnostyka chorób autoimmunologicznych jest procesem skomplikowanym i wymaga współpracy różnych specjalistów. Jednym z kluczowych elementów w tym procesie są badania laboratoryjne, które pozwalają na wykrycie autoprzeciwciał, wskazujących na nieprawidłową reakcję układu odpornościowego.
Rola diagnosty laboratoryjnego i lekarza w procesie diagnostyki chorób autoimmunologicznych jest ściśle powiązana. Dzięki tej współpracy możliwe jest postawienie trafnej diagnozy i wdrożenie skutecznego leczenia chorób autoimmunologicznych.